Ricerca, scoperta la mutazione genetica che causa la distrofia foveomaculare
Una mutazione genetica causa di una grave forma di perdita della vista è stata identificata da alcuni ricercatori dell' Università dello Utah. La scoperta, che appare sul numero di febbraio dell' American Journal of Ophtalmology potrebbe aiutare a ridurre il rischio di cecità nelle famiglie portatrici della mutazione genetica individuata.
Questa mutazione provoca una malattia denominata distrofia foveomaculare. I sintomi della malattia sono simili a quelli di un'altra forma di cecità più diffusa, la degenerazione maculare legata all'età. Entrambe le malattie comportano la perdita della visione centrale e la capacità di distinguere i dettagli.
Nel loro studio, i ricercatori del centro universitario John A. Moran hanno preso in considerazione il DNA di 12 membri di famiglie portatrici di un gene (RDS/Peripherin) già noto come causa di altre forme di cecità. I ricercatori hanno scoperto che i membri di 8 famiglie portavano anche la mutazione scoperta. Tre di queste persone avevano già sofferto in passato di perdita della vista a causa di neovascolarizzazione coroidale.
L'obiettivo a lunga scadenza dei ricercatori è quello di riuscire a individuare i soggetti a rischio di questa mutazione abbastanza presto così da poter ridurre il rischio di contrarre la distrofia foveomaculare attraverso diete, stili di vita appropriati e cure.
